Хромосома 17 (людина)

Хромосома 17 є однією з 23 пар хромосом людини. За нормальних умов у людей дві копії цієї хромосоми. 17-та хромосома має у своєму складі 81 млн пар основ або 2.5-3 % від загальної кількості нуклеотидів в ДНК клітин.
Ідентифікація генів кожної хромосоми є пріоритетним напрямком наукових досліджень у генетиці. Проте дослідники застосовують різні підходи щодо визначення числа генів у кожній хромосомі, внаслідок цього дані щодо їх кількості демонструють різні цифри. Це також стосується і хромосоми 17, в якій налічується від 1 200 до 1 500 генів. Крім того, хромосома 17 містить кластери гомеобоксу В.

Гени

Найбільш вивченими генами, що розташовані в хромосомі 17 є такі:

  • ABHD15
  • ACADVL
  • ACTG1:
  • ASPA: аспартоацилаза, асоційована з хворобою Канавана
  • BRCA1: ген раку молочної залози тип 1
  • C1QL1
  • C1QTNF1
  • C17orf47
  • C17orf49
  • C17orf50
  • C17orf51
  • C17orf53
  • C17orf58
  • C17orf62
  • C17orf64
  • C17orf67
  • C17orf75
  • C17orf77
  • C17orf78
  • C17orf80
  • C17orf82
  • C17orf97
  • C17orf98
  • C17orf99
  • C17orf100
  • C17orf102
  • C17orf105
  • C17orf107
  • C17orf112
  • CBX1:
  • COL1A1
  • CTNS
  • ERBB2
  • FASN
  • FLCN
  • GALK1
  • GFAP
  • KCNJ2
  • MYO15A
  • NF1: нейрофібромін 1 (нейрофіброматоз, хвороба Реклінгаузена, хвороба Вотсона)
  • PMP22
  • S6K
  • SHBG
  • SLC4A1
  • SLC6A4: Транспортер серотоніну
  • TMC6 та TMC8
  • TR: Рецептор тиреоїдного гормону
  • TP53: протеїн p53
  • USH1G: синдром Ушера (автосомнорецесивний тип)
  • RAI1
  • RARA
  • RHBDF2
  • GRB7
  • Хемокіни класу СС: CCL1, CCL2, CCL3, CCL4, CCL5, CCL7, CCL8, CCL11, CCL13, CCL14, CCL15, CCL16, CCL18, та CCL23

Хвороби та розлади

З генами 17-ї хромосоми асоційовані наступні хвороби та розлади:

  • Синдром мікроделеції 17q21.31
  • Хвороба Вільяма Александера
  • Синдром Андерсена-Тавила
  • Синдром Бирт-Хогг-Дюба
  • Рак сечового міхура
  • Рак молочної залози
  • Кампомелічний синдром
  • Хвороба Канавана
  • Цереброретинальна мікроангіопатія з кальцифікаціями та кістами
  • Хвороба шарко-марі-тута
  • Хвороба шарко-марі-тута, тип 1
  • Кортікобазальна дегенерація
  • Цистиноз
  • Депресія
  • Синдром Елерса — Данлоса
  • Синдром Елерса — Данлоса, артрохаластичний тип
  • Синдром Елерса — Данлоса, класичний тип
  • Бородавчаста епідермодисплазія
  • Галактоземія
  • Глікогеноз II типу: хвороба Помпе
  • Синдром Ховела-Еванса
  • Синдром Лі-Фраумені
  • MODY-діабет тип 5
  • Синдром Міллера-Дікера
  • Нейрофиброматоз тип 1
  • Несиндромна глухота
  • Незавершений остеогенез
  • Незавершений остеогенез тип 1
  • Незавершений остеогенез тип 2
  • Незавершений остеогенез тип 3
  • Незавершений остеогенез тип 4
  • Синдром Сміта-Магеніса
  • Синдром Ушера
  • Синдром Ушера тип 1
  • Дефіцит довголанцюгової ацил-коензим А дегідрогенази

Зовнішна посилання

Genetics Home Reference — Хромосома 17 [Архівовано 1 січня 2018 у Wayback Machine.]

вікіпедія, вікі, енциклопедія, книга, бібліотека, стаття, читати, безкоштовне завантаження, Інформація про Хромосома 17 (людина), Що таке Хромосома 17 (людина)? Що означає Хромосома 17 (людина)?